Dat maakte de groep onder leiding van hoogleraar zintuigfysiologie Maarten Kamermans donderdag bekend in een vooraanstaand Amerikaans wetenschappelijk tijdschrift.
Wie nachtblind is, ziet slecht in de schemering en in het donker. Ook overdag zien nachtblinde mensen minder scherp.

Communicatie

De aandoening ontstaat doordat de communicatie tussen de staafjes (waardoor mensen in de schemering kunnen zien) en de kegeltjes (die voor zicht overdag zorgen) en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt.
De onderzoekers ontdekten dat meer dan de helft van de nachtblinde mensen een gemuteerd gen heeft. Dit gen, TRPM-1, verstoort de overdracht van gegevens in het oog.

Fruitvliegjes

TRPM-1 behoort tot een familie van eiwitten die begin jaren negentig voor het eerst is ontdekt in fruitvliegjes.
De eiwitten functioneren als een soort cellulaire sensoren in het zenuwstelsel. Nu het gen voor nachtblindheid is ontdekt, zullen artsen makkelijker een diagnose kunnen stellen, zo verwachten de onderzoekers.

Aan de zoektocht deden ook Belgische en Amerikaanse wetenschappers mee en medewerkers van Bartimeus, de organisatie voor mensen met een visuele beperking.

Bron: Nu.nl
donderdag 05 november 2009 07:13
Link naar het artikel

Nieuw gen voor nachtblindheid ontdekt

Het gaat om het gen TRPM-1. Bij meer dan de helft van de patiënten met een veelvoorkomende vorm van nachtblindheid is het gen gemuteerd. Het gen lijkt een rol te spelen bij signaaloverdracht in het netvlies.
Patiënten die lijden aan nachtblindheid zien slecht in de schemering of als het donker is, maar ook bij daglicht is hun gezichtsvermogen verminderd.